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遺傳性疾病——地中海貧血

一歲的小強(qiáng)因?yàn)槊嫔l(fā)黃及體重增長不理想來看病 , 查體時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子的脾臟腫大明顯 。 初步查血的結(jié)果顯示明顯的貧血及黃疸 , 鐵的水平并不低 。 再仔細(xì)詢問家族史 , 父母雙方都來自南方 , 媽媽說孕期也有“貧血” , 補(bǔ)了一通鐵也沒見好轉(zhuǎn) 。 孩子生下來就覺得什么都比別的孩子差一些 , 逐漸皮膚發(fā)白及發(fā)黃 。 進(jìn)一步做了DNA的檢查 , 被診斷為alpha地中海貧血的alpha球蛋白三個(gè)基因缺陷 , 屬于H型的alpha地中海貧血 。


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父母做了基因檢查后都是alpha地中海貧血的攜帶者 。 孩子在以后經(jīng)歷了很多次的輸血、感染 , 生長也越來越落后于其他孩子 。 父母說很后悔不知道自己是攜帶者 , 不然也不會(huì)生孩子的 。

地中海貧血是一種血液病 , 它是一種先天的、無法制造正常血紅蛋白的疾病 。 血紅蛋白存在于我們?nèi)梭w的紅細(xì)胞內(nèi) , 它的功能是攜帶氧氣且輸送給全身 。 血紅蛋白的正常結(jié)構(gòu)是由alpha和beta兩種球蛋白組成的 , 每個(gè)血紅蛋白含兩個(gè)alpha球蛋白及兩個(gè)beta球蛋白 。


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