8月25日是我國(guó)第三個(gè)全國(guó)殘疾預(yù)防日 。 8月20日 ， 中國(guó)殘聯(lián)在北京舉行全國(guó)殘疾預(yù)防日新聞發(fā)布會(huì) ， 宣布今年的主題為“殘疾預(yù)防 ， 從生命源頭做起” 。

那么 ， 怎樣才能預(yù)防出生缺陷 ， 從生命的源頭守住健康的防線？威海市婦幼保健院醫(yī)生提醒 ， 預(yù)防出生缺陷 ， 共有三級(jí)防線 。 一級(jí)預(yù)防是婚孕前保健 ， 二級(jí)預(yù)防是產(chǎn)前篩查和診斷 ， 三級(jí)預(yù)防是新生兒疾病篩查 。 只要守好這三道防線 ， 絕大部分的出生缺陷是可防可控的 。

先心病列出生缺陷第一位

8月21日下午 ， 威海市婦幼保健院產(chǎn)科門(mén)診 ， 一名懷孕24周的準(zhǔn)媽媽手里攥著檢查單 ， 緊張得直踱步 。 旁邊一位頭發(fā)花白的婦人連聲安慰她 ， “先別著急 ， 等聽(tīng)聽(tīng)醫(yī)生怎么說(shuō) 。 ”原來(lái)她剛做完產(chǎn)篩B超排畸檢查 ， 結(jié)果提示室間隔缺損 ， 胎兒有出生缺陷 。

據(jù)2012年發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》 ， 先天性心臟病 ， 是最常見(jiàn)的出生缺陷 ， 占我國(guó)出生缺陷的第一位 ， 占所有監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)病例的 26.7% 。 每年新增的心臟病患兒超過(guò)13萬(wàn)例 ， 是導(dǎo)致圍產(chǎn)期和5歲以下兒童非意外死亡的主要原因之一 。

威海市婦幼保健院產(chǎn)二科副主任夏明靜介紹 ， 隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展 ， 大部分的心臟出生缺陷在產(chǎn)前畸形篩查中能被發(fā)現(xiàn)和確診 。 對(duì)胎兒心臟病的篩查主要是超聲排畸檢查 ， 查看胎兒的心臟結(jié)構(gòu)是否存在異常 。 如果發(fā)現(xiàn)異常 ， 首先要尋找病因 ， 做羊水穿刺、產(chǎn)前診斷 ， 排除染色體和基因組疾病 。

如排除了遺傳高危因素 ， 可在胎兒出生后再做心臟手術(shù) 。 當(dāng)前的小兒外科 ， 尤其是心臟外科 ， 醫(yī)療技術(shù)水平發(fā)展迅速 ， 大部分不太嚴(yán)重的心臟病 ， 在胎兒出生后都可以做手術(shù)治療 ， 治愈率和存活率比較理想 。

染色體遺傳病應(yīng)終止妊娠

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