來聊一聊軟骨病，做父母的要警惕！但如果嬰兒患有軟骨發育不全

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　　軟骨發育不全是一種影響嬰兒骨骼生長的先天缺陷，先天缺陷會改變身體一個或多個部位的形狀或功能。它們可能會對整體健康、身體發育或身體運作造成問題。隨著嬰兒的成長，一種叫做軟骨的身體組織通常會在身體的大部分變成骨頭。但如果嬰兒患有軟骨發育不全，手臂和腿等部位的軟骨就不會以應有的方式變成骨頭。軟骨發育不全是侏儒癥的一個常見原因，大多數軟骨發育不全的嬰兒能正常生活，但也有少數可能有嚴重的骨骼問題，可能導致死亡。

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軟骨發育不全的原因

基因突變會導致軟骨發育不全。基因是身體細胞的一部分，儲存著身體生長和工作的指令。基因從父母傳給孩子，而基因改變是基因指令的改變。這些變化可能導致出生缺陷和其他健康狀況。有不少軟骨發育不全的嬰兒，父母并沒有沒有這種情況。當卵子或精子發生隨機基因變化時，就會發生這種情況。

如果你或老公患有軟骨發育不全，可能會把它傳給你的孩子。如果你們當中只有一個人患有這種疾病，那么你的孩子就有1/2的幾率(50%)患有這種疾病。如果你和你老公都患有軟骨發育不全，有：

有1/2的幾率(50%)寶寶會有這種情況。

四分之一的幾率(25%)孩子不會有這種情況。

四分之一(25%)的幾率，孩子患有嚴重的軟骨發育不全，可以導致死亡。

如果你或老公患有軟骨發育不全，或者孩子患有軟骨發育不全，一定要及時就醫。

如何知道孩子是否有軟骨問題

在出生前，利用超聲檢查孩子是否有骨骼問題。如果超聲波顯示出這些骨骼問題，醫生可能會建議你做羊水穿刺來確認孩子是否患有軟骨發育不全。醫生會從子宮里寶寶的周圍抽取羊水，該測試檢查嬰兒的出生缺陷和遺傳條件。

軟骨發育不全患者的身體特征

軟骨發育不全的人通常有：

身高不高。

上臂和大腿較短(與前臂和小腿相比) 。

頭部和前額大，鼻梁扁平。

牙齒問題，包括擁擠或彎曲的牙齒。

寬而平的腳，短的腳趾和短的手指。

三叉戟手，指的是中指和無名指之間有多余的空間。

肌肉張力弱。

軟骨發育不全怎么辦

軟骨發育不全的人可能會有一系列的健康問題，所以帶寶寶去看醫生進行常規的健康檢查是很重要的。在這些檢查中，醫生可以比較嬰兒的身高、體重和頭部大小。這可以幫助醫生盡早發現和治療一些問題。

軟骨發育不全常見的健康問題

1.呼吸暫停。這是指嬰兒停止呼吸15到20秒或更長時間。患有呼吸暫停和其他呼吸問題的嬰兒可能需要手術切除扁桃體和腺樣體(喉嚨附近的淋巴組織) 。

2.肥胖(超重) 。健康的飲食和積極的活動可以幫助孩子在成長過程中保持健康的體重。

3.脊髓上端受壓。這是當頭部和脊柱連接的開口太小的時候。脊髓受到擠壓，導致呼吸困難。少數軟骨發育不全的嬰兒(通常在睡眠中)因壓迫而突然死亡。如果需要，手術可以擴大開口以減輕脊髓的壓力。

4.脊髓狹窄。椎管狹窄導致脊柱狹窄，對神經和脊髓造成壓力。這可能會導致腰痛、排尿困難、乏力、腿部刺痛和疼痛。

5.腦積水。醫生會定期檢查寶寶的頭部，以幫助早期發現腦積水。在某些情況下，外科醫生需要排出嬰兒大腦中的多余液體。

6.后凸(上背部的一個小駝峰) 。嬰兒可能因為肌肉張力差而有后凸，但通常在其開始走路后就會消失。如果孩子在開始走路后仍然有后凸畸形，可能需要一個后支撐或手術來矯正。

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