寶爸寶媽們注意了，醫(yī)生要求新生兒的這幾項(xiàng)篩選檢查一定要做這也是發(fā)生率不多

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【新生兒有哪些重要的基本篩檢必做？】

寶爸寶媽們注意了，醫(yī)生要求新生兒的這幾項(xiàng)篩選檢查一定要做

1、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥

由于是復(fù)雜罕見的代謝疾病，連病癥的名稱都讓父母?jìng)兏械胶苣吧?，這是嬰兒身體中缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進(jìn)行，未完全分解的脂肪堆積在體內(nèi)產(chǎn)生毒性，對(duì)大腦和神經(jīng)系統(tǒng)造成傷害。如能早期經(jīng)由篩檢做出診斷，可預(yù)防疾病的發(fā)作，并且還有不錯(cuò)的預(yù)后。

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2、戊二酸血癥第一型

這也是發(fā)生率不多，屬于一種胺基酸代謝異常的罕見疾病，所謂罕見也意味著在發(fā)生癥狀和治療上都非常棘手，早期診斷對(duì)新生兒非常重要。

3、異戊酸血癥

這個(gè)罕見疾病連病的名稱都像外星文字，在國(guó)外的統(tǒng)計(jì)約每五萬(wàn)個(gè)新生兒會(huì)有一個(gè) ，在南方發(fā)生率尚在評(píng)估中。這是由于新生兒體內(nèi)先天性缺乏異戊輔酶Ａ去氫酶，無法分解白胺酸，造成有毒產(chǎn)物過度堆積，進(jìn)而侵犯神經(jīng)與造血系統(tǒng) 。若能經(jīng)由早期篩檢發(fā)現(xiàn) ，利用飲食控制和定期追蹤，會(huì)有良好的治療成效。

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4、甲基丙二酸血癥

這是一種有機(jī)酸代謝異常的罕見疾病，導(dǎo)致有機(jī)酸堆積體內(nèi) ，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血癥，新生兒、嬰幼兒其死亡率很高

以上為政府針對(duì)國(guó)內(nèi)新生兒全國(guó)性輔助新生兒篩檢的11個(gè)項(xiàng)目，目的為早期發(fā)現(xiàn)早期治療特定先天性代謝的疾病，提高國(guó)民人口健康的質(zhì)量，減輕家庭與社會(huì)的負(fù)擔(dān) ，是一種重要的國(guó)家社會(huì)政策。

新生兒篩檢固然有許多防患于未然的優(yōu)點(diǎn) ，一旦篩檢報(bào)告出現(xiàn)了些微異常（或假陽(yáng)性），有可能造成過度檢查和過度治療輕癥的病兒，加上長(zhǎng)期追蹤檢查，使父母和孩子皆承受心理上的壓力和治療不明確性，這是其缺點(diǎn)之一。

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