產(chǎn)前篩查主要是做哪些項(xiàng)目（你做的產(chǎn)前篩查全面嗎）
人類有46條23對(duì)染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息，多一條、少一條或者染色體基因片段的些許改變，都會(huì)造成胎兒的發(fā)育缺陷，嚴(yán)重的會(huì)直接導(dǎo)致流產(chǎn)，今天小編就來(lái)說(shuō)說(shuō)關(guān)于產(chǎn)前篩查主要是做哪些項(xiàng)目?下面更多詳細(xì)答案一起來(lái)看看吧!

文章插圖
產(chǎn)前篩查主要是做哪些項(xiàng)目
人類有46條23對(duì)染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息，多一條、少一條或者染色體基因片段的些許改變，都會(huì)造成胎兒的發(fā)育缺陷，嚴(yán)重的會(huì)直接導(dǎo)致流產(chǎn) 。
隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)逐漸進(jìn)入大眾視野 ， 很多孕媽媽們?cè)诋a(chǎn)檢時(shí)會(huì)首選安全、高效、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè) 。但是在現(xiàn)實(shí)生活中也出現(xiàn)過(guò)意外狀況：孕媽媽的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)，但寶寶出生后卻存在出生缺陷 。這是為什么呢？是檢查得不仔細(xì)？還是另有原因？
其實(shí) ， 常規(guī)產(chǎn)檢中的B超或大排畸項(xiàng)目只是針對(duì)一些如心臟、四肢、腦部、腎臟等比較明顯的器官重大畸形，如果沒(méi)有明顯的畸形表現(xiàn) ， B超就不會(huì)提示異常 。而我們熟知的唐篩則主要篩查21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目又主要針對(duì)21、18、13這三體綜合征 。但染色體疾病遠(yuǎn)不止這三種，有些染色體疾病并不在常規(guī)產(chǎn)檢范圍內(nèi)，所以才會(huì)躲過(guò)B超、也逃過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè) 。
唐篩和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也查不到的染色體疾病有哪些呢？
哭聲如貓叫，大多數(shù)患兒是無(wú)法存活至成年的
5p綜合征（貓叫綜合征）
貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失引起染色體微結(jié)構(gòu)異常，主要臨床表現(xiàn)為嬰幼兒時(shí)期似貓叫樣哭聲、特殊面容，同時(shí)伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，其中50%的貓叫綜合征患者都患有先天性心臟?。?大多數(shù)無(wú)法存活至成年 。
【你做的產(chǎn)前篩查全面嗎 ?產(chǎn)前篩查主要是做哪些項(xiàng)目】先天性卵巢發(fā)育不全，10歲之后和同齡孩子產(chǎn)生明顯差距特納綜合征
特納綜合征，又稱Turner綜合征 。是一種罕見(jiàn)病 ， 大約每2000名女嬰中會(huì)有1名患病 。患兒剛出生時(shí)身高與正常孩子相似，但隨著年齡的增長(zhǎng)，身高差距越來(lái)越明顯，一般不超過(guò)1米5 。除此之外，因卵巢發(fā)育不良，不能產(chǎn)生卵子和雌激素，導(dǎo)致青春期無(wú)乳房第二性征發(fā)育、無(wú)月經(jīng)來(lái)潮 ， 其他并發(fā)癥還包括聽(tīng)力障礙、脊柱側(cè)彎、心臟和血管畸形等 。
另外一些染色體疾病還有克氏綜合征、超雌綜合征、超雄綜合征、以及很多的微缺失微重復(fù)綜合征等等……
以上這些罕見(jiàn)疾病多數(shù)為新發(fā)突變，少數(shù)為父母遺傳 ， 因此每一位寶媽都有可能生育患有染色體疾病的孩子 。這些都是常規(guī)產(chǎn)檢無(wú)法檢測(cè)到的，難道就束手無(wú)策了嗎？
不！
現(xiàn)在有一項(xiàng)篩查就可以預(yù)防此類出生缺陷，這就是NIPT-Plus也就是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的升級(jí)版 。它在普通無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的基礎(chǔ)上，不僅能同時(shí)篩查4種性染色體非整倍體、7種常見(jiàn)的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征，還能篩查86種10M以上的染色體微缺失微重復(fù)綜合征 。同樣抽取一管血 ， 呈現(xiàn)更多的檢測(cè)信息，可以大大提高對(duì)染色體疾病的檢測(cè)能力 ， 覆蓋更多更廣的疾病范圍，對(duì)寶寶做更多的評(píng)估，也會(huì)讓媽媽們更安心 。
案例
任女士，23歲，妊娠17周時(shí)，血清學(xué)篩查結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn) 。醫(yī)生建議她進(jìn)行NIPT-plus篩查 。任女士聽(tīng)從醫(yī)囑 ， 于孕19周行NIPT-plus產(chǎn)前檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果提示15號(hào)染色體q11.2q13.1區(qū)域發(fā)生了7.80Mb的重復(fù)，后經(jīng)羊水穿刺診斷與NIPT-plus結(jié)果一致：dup(15)(q11.2q13.1).seq[GRCh37/hg19](23160001-28720000)×3，經(jīng)過(guò)慎重考慮，任女士選擇終止妊娠，避免了缺陷兒的出生 。
（任女士NIPT-plus檢測(cè)結(jié)果提示異常）
（任女士羊水結(jié)果提示異常）
產(chǎn)前診斷專家提示，孕媽媽一定要重視每一次產(chǎn)檢，根據(jù)自己的實(shí)際狀況和產(chǎn)前診斷醫(yī)生溝通，選擇更適合自己的方法，降低出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育 。

• 健康科普女性每年要做哪些婦科檢查 ?女性必做的6大婦科檢查
• 11款韓式蓬松自然的蝎子辮發(fā)型 ?發(fā)型蝎子辮簡(jiǎn)單
• 解說(shuō)場(chǎng)效應(yīng)管的工作原理 ?場(chǎng)效應(yīng)管的三個(gè)工作原理
• ?生活小常識(shí)：42個(gè)超實(shí)用的生活小妙招與技巧經(jīng)驗(yàn)
• 抖音月付的優(yōu)缺點(diǎn)分析：適合年輕人的消費(fèi)方式？
• 企業(yè)和個(gè)人淘寶店的優(yōu)劣對(duì)比，你該怎樣選擇？
• 抖音小店體驗(yàn)分的重要性及提升方法
• 淘寶補(bǔ)單安全提升銷量的五種方法
• 977指的是什么 ?977的真正含義
• 處理的辦法是什么 ?魚塘水渾濁怎么辦