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華大基因宣布無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本量突破400萬例

3月21日 ， 正值世界唐氏綜合征日 ， 華大基因?qū)ν庑?， 華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIFTY?）樣本量突破400萬例 ， 并對(duì)外公布了對(duì)這400萬樣本的大數(shù)據(jù)解讀分析 。

超35歲孕婦懷上唐氏兒的幾率大幅上升

華大基因通過對(duì)這400萬大數(shù)據(jù)的解讀得出：35歲之后懷上唐氏綜合征(21-三體綜合征)寶寶的幾率大幅上升 ， 但年輕孕婦同樣不可完全避免 ， 數(shù)據(jù)顯示 ， 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)陽性的孕婦中 ， 49%為35歲以下孕婦 。

華大基因檢測(cè)數(shù)據(jù)顯示 ， 28歲和35歲是兩個(gè)生娃高峰期 ， 而35歲以后懷上唐氏兒的幾率大幅上升 。 有研究顯示 ， 母親25歲時(shí) ， 唐氏兒的發(fā)生率為1/1600 ， 而45歲的母親生出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)則高達(dá)1/46 。


華大基因宣布無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本量突破400萬例

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圖片來自華大基因400萬無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

任何年齡的孕婦都有孕育唐氏兒的可能

任何年齡的孕婦都有孕育唐氏兒的可能 ， 且由于年輕孕婦在懷孕女性中占據(jù)的比例較高 ， 據(jù)華大基因檢測(cè)數(shù)據(jù)顯示 ， 在所有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)陽性的孕媽中 ， 49%為35歲以下孕婦 ， 因此 ， 年輕孕婦也不能忽視 。


華大基因宣布無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本量突破400萬例

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圖片來自華大基因400萬無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

華大基因檢測(cè)數(shù)據(jù)顯示 ， 大多數(shù)孕婦會(huì)選擇在孕16周-孕18周進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè) 。 據(jù)華大基因相關(guān)人員表示 ， 該檢測(cè)孕12周以上就可進(jìn)行檢測(cè) ， 建議最佳檢測(cè)孕周為12+0-22+6周 。