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原創 兒子越養越瘦，檢查發現罕見病：威爾森氏癥

提示您本文原始標題是：兒子越養越瘦 ， 檢查發現罕見病：威爾森氏癥

從兒子生出來到現在 ， 四年又四個月了；但在去年四月 ， 我們才發現小孩是罕病兒 ， 這消息對我來說打擊真的不小 ， 突然想寫成文章 ， 是希望能借我和孩子的經歷 ， 引起一些父母的注意 ， 不要等到小孩發病才知道是罕病 ， 有時可能會太晚了 。


原創 兒子越養越瘦，檢查發現罕見病：威爾森氏癥

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四年多前 ， 懷胎41w ， 生下了體重3500g的寶寶；由于我本身有遺傳疾病的背景（地中海型貧血 ， 我本身帶因） ， 所以在產檢的時候 ， 跟遺傳疾病有關的檢測我幾乎都做了 。 總之 ， 在產檢的過程中 ， 一切都順利正常 。

出生之后 ， 小孩從3500g的胖寶寶越養越瘦；從前85%的生長曲線一直慢慢往下掉 ， 掉到3% ， 然后就再也沒往上提升；但因為媽媽我本身也是從小就瘦 ， 上小學時也只有十幾公斤 ， 所以我一直沒太在意；他能吃 ， 能睡 ， 活動力正常 ， 也蠻聰明的 ， 盡管長輩一直嫌孫子太瘦 ， 我也都說是體質問題 。

一直到快三歲的時候 ， 我決定帶他做詳細檢查 ， 目的是為了堵住長輩的嘴 ， 證明他只是吃不胖 ， 也求個自己的心安 。

我掛小兒內分泌科 ， 一檢查才發現他甲狀腺低下 ， 肝指數偏高；關于甲狀腺低下的部分 ， 醫生認為他應該不是先天 ， 是后天的；但奇怪的是甲狀腺低下的相關癥狀他都沒有（反應慢 ， 便秘 ， 聲音沙啞） ， 只有生長偏慢 ， 醫生開藥給他吃 ， 吃了之后就有回到正常值 。


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再來就是關于肝指數偏高 ， 因為我兒子比較晚睡 ， 我以為可能是太晚睡的關系 ， 所以我幫他做了一些作息調整 。 三個月后復診 ， 沒改善 。 因為當時我還在喂母乳（喂到三歲多） ， 我也懷疑是不是我中午前會喝一些中藥造成（因為喂母乳都在睡前 ， 所以我認為中午前喝完中藥 ， 應該能在晚上代謝掉） ， 所以我也停了我的中藥 ， 但三個月后還是沒改善 。

后來內分泌的醫生強烈建議我要掛肝膽腸胃相關門診 ， 于是在2018年四月 ， 我帶著孩子去了肝膽科 ， 沒想到醫生跟我說：你的小孩應該是罕見疾病--威爾森氏癥 。

簡單介紹一下威爾森氏癥 ， 體染色體隱性遺傳 ， 發生率為三萬分之一 ， 這樣的患者是由于基因產生突變 ， 導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障 ， 使得過多的銅堆積在肝臟 ， 并逐漸波及全身器官 ， 對人體組織產生毒性與破壞 。 所以威爾森氏癥患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變 ， 或是兩者同時出現 。

在臨床上 ， 還沒發病之前幾乎從外觀都看不出任何異狀 。 而生化檢驗的癥狀會是：肝指數偏高 ， 高尿銅 ， 血液中的藍胞漿素(ceruloplasmin)下降 。

唯一值得慶幸的 ， 是我們發現的早 ， 算是無意中發現的 ， 大部分這樣的病人都是等到青少年或是中年發病后才得知自己是罕病 ， 而我們三歲半就發現了 ， 及早治療 ， 或許將來有機會不會出現嚴重的病癥 。

得這種疾病的小孩 ， 需終身服藥來代謝銅 ， 也需終身低銅飲食（非低酮飲食） ， 食物中含銅量高的食物十分多 ， 包括五谷米 ， 糙米 ， 麥（所以面食類也不太能吃） ， 所有帶殼海鮮 ， 豆類 ， 地瓜 ， 菇類......一時也講不完 。

我兒子最常問我的問題就是：“媽媽 ， 等我生病好了我就能吃面面了 ， 對嗎？”我總是笑著點點頭 ， 但心里其實很舍不得的想：“孩子 ， 你的病一輩子也不會好” ， 寫到這里我又鼻酸了......


原創 兒子越養越瘦，檢查發現罕見病：威爾森氏癥

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我家的罕病兒雖然比起其他嚴重的罕病癥狀是相對輕微 ， 但孩子總是父母心頭的一塊肉 ， 想起他需要終身服藥跟低銅飲食總是讓我很心酸 ， 但就如同上面我所說的 ， 還好很早很早就發現 ， 還好還沒發病 ， 還好還沒出現不可逆的一些神經癥狀甚至爆發型肝炎等 。

所以我在這里寫出來 ， 就是希望假如各位父母對小孩的身體狀況有任何一點疑慮 ， 還是帶去就醫會比較妥當 ， 有時候 ， 或許就是在這樣一個動作中 ， 讓你的小孩提早發現一些問題 。