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驚呆！養了三年的“女兒”突然變成了兒子 爸媽都傻眼了


驚呆！養了三年的“女兒”突然變成了兒子 爸媽都傻眼了

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最近 ， 蘇州大學附屬兒童醫院接診了一位特殊的小病人——3歲半的小美（化名） ， 她因為私處有包塊樣物 ， 前來就診 。

當檢查結果下來后 ， 小美的家人徹底驚呆——從小穿花衣 ， 扎小辮 ， 被家人當成掌上明珠的女兒竟然是個男孩！


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什么原因？

小美的B超檢查顯示 ， “她”的雙側腹股溝竟然存在睪丸 ， 進一步檢查的結果 ， 小美的染色體顯示核型為46XY ， 為正常男性染色體 。

醫生告訴小美的父母 ， 孩子得的是一種常染色體隱性遺傳病 ， 由于缺少雙氫睪酮 ， 導致生殖器發育異常 ， 需對性器官專業評估后進行手術矯型 。


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醫院安排小美進行了一系列性激素檢測和基因檢測 ， 結果顯示孩子得了"5α還原酶缺乏癥" 。 這是一種由基因突變引起的罕見常染色體隱性遺傳病 ， 由于父母都是基因突變的攜帶者 ， 孩子有四分之一的概率患病 。